Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Tahsin Yakut, risk taşıyan bireylerde ailesinde genetik hastalıklar olup olmadığını öğrenmek isteyenlere hizmet verdiklerini ve alınan önlemlerle birlikte uygulanan yeni teknoloji yöntemleriyle hastalık genini taşımayan nesiller oluşturulmanın mümkün olduğunu söyledi. UÜ Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gürkan Uncu da, doğum öncesinde anneden alınan kanla bebekte herhangi bir sendrom tehlikesi bulunup bulunmadığını çok güvenilir bir testle öğrenebildiklerini, ancak bu testin şimdilik sadece İngiltere’de yapıldığını kaydetti. Toplumda nadir görülen ancak 6 bini bulan hastalık çeşidine dikkat çekmek amacıyla Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanlığı ile Tıbbi Genetik Anabilim Dalının düzenlediği panelde, erken teşhis ve önlemleri tartışıldı. Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Selim Gürel, Türkiye'deki 5 milyon kişinin nadir görülen hastalıklar taşıdığını, bunların yüzde 80’inin de genetik kaynaklı olduğunu kaydetti. Bu hastalıkları teşhis amacıyla yeni bir teknolojiyi aldıklarını ifade eden Gürel, daha kapsamlı bir genom taraması sistemini de en kısa zamanda Genetik Hastalıklar Tanı Labaratuvarlarına kazandırmayı düşündüklerini söyledi. Uludağ Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Yusuf Ulcay da, ülkemizde akraba evliliklerinden kaynaklanan hastalıklara dikkat çekerek, bunun gibi konularda yapılan başarılı araştırmalara destek vereceklerini söyledi. Rektör Ulcay, Uludağ Üniversitesi’nin elindeki bilgi, teşhis ve tedavi imkânlarıyla üzerine düşeni fazlasıyla yapmaya çalıştığına işaret etti. Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gürkan Uncu, genetik hastalıkları olan çiftlerin sağlıklı bebekler doğurabileceklerini, bunun testlerinin mevcut olduğunu söyledi. Eskiden bebekte bazı sendromlara ilişkin risk olup olmadığını öğrenmek amacıyla amniosentez yapıldığını ve bebeğe ait dokuların genetik haritalarının çıkarıldığını anlatan Uncu, “Ancak bu testlerin bazı riskleri vardı, düşük tehlikesi olabiliyordu. Şimdi ise doğum öncesi prenatal tanı yöntemi var. Doğum öncesinde erken dönemde anneden kan alıyorsunuz ve bebeğin DNA’sını izole edebiliyorsunuz. Bu İngiltere’de başladı. Şu andaki Türkiye de yapılamıyor. Kanlar 2 bin lira karşılığında İngiltere’ye götürülüp inceletiliyor. Çok güvenli bir yöntem ama çok pahalı. İngiltere bu iş için yaptığı Ar-Ge masrafını çıkardıktan sonra 3-5 yıl içinde bu test dünyada ve Türkiye'de rutin testler arasına girecektir” dedi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Prof. Dr. Mehmet Sait Okan da, çocuklarda yüzde 2 oranında zekâ geriliği görüldüğünü ve Türkiye’de halen 1 milyon 400 bin hasta bulunduğunu ifade etti. Sağlıklı çocukların bile doğru dürüst eğitim almadığı azgelişmiş ülkelerde bu tür çocukların eğitiminin büyük sabır ve emek gerektirdiğini belirten Okan, hastalığın en zor yanının ise tanı konulduktan sonra ailelerin ve toplumun reddedici yaklaşımı olduğunu vurguladı.